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Seltene Krankheiten: «Oft spürt die Mutter, dass etwas nicht in Ordnung ist»
Werden wir dereinst das gesamte Genom des Neugeborenen routinemässig auf Krankheiten untersuchen? In manchen Ländern werde dies bereits getestet, sagt Stoffwechselspezialist Matthias Baumgartner.
, 27. Februar 2023 um 06:00letzte Aktualisierung: 6. Februar 2024 um 08:52Matthias Baumgartner ist Direktor Forschung & Lehre, Abteilungsleiter Stoffwechselkrankheiten, Universitäts-Kinderspital Zürich und Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten Universität Zürich. | zvg
«Die Kantone wurden mit der Umsetzung und Finanzierung der Zentren für Seltene Krankheiten alleine gelassen.»
Besonders tragisch sind jene Fälle, wo es zwar ein Medikament gibt, jedoch die Kostengutsprache fehlt und wir ein Kind deshalb nicht behandeln können.
- Bislang wurden weltweit zwischen 6'000 und 8'000 seltene Krankheiten beschrieben; die meisten von ihnen sind kaum erforscht.
- In der Schweiz und in Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie höchstens fünf von 10'000 Personen betrifft.
- Die Zahl der von einer einzelnen Krankheit betroffenen Menschen ist zwar tief, da es aber 7'000 bis 8'000 solcher Krankheiten gibt, dürften rund sieben Prozent der Bevölkerung betroffen sein.
- In unserem Land wird die Zahl der Patienten auf mehr als eine halbe Million Personen geschätzt. Diese Zahl übersteigt jene der Menschen mit Diabetes bei weitem.
Quelle: BAG
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