Die Betroffenen leiden an Symptomen, werden von einem Arzt zum nächsten geschickt und niemand kann ihnen sagen, was los ist. Diese Ungewissheit ist sehr schwer zu ertragen, viele Patienten fühlen sich nicht ernst genommen, sind frustriert und zweifeln an sich. Wenn eine seltene Krankheit dann diagnostiziert wird, ist die Erleichterung oft gross. Auch wenn es nur für rund fünf Prozent der seltenen Krankheit eine wirksame Therapie gibt, so haben sie dennoch einen Namen für ihr Leiden.

Häufig haben die Mütter eine unauffällige Schwangerschaft hinter sich und das Kind ist scheinbar kerngesund. Mit der Zeit zeigen sich dann Auffälligkeiten und unspezifische Symptome; oftmals spürt die Mutter, dass etwas nicht in Ordnung ist. Für den Kinderarzt ist aber die Bandbreite von «normal» gross und es wird zunächst abgewartet. Später werden die Kinder von einem Spezialisten zum nächsten überwiesen, oft vergehen Monate, manchmal Jahre oder gar Jahrzehnte bis eine Diagnose gestellt wird. Dadurch kann der Behandlungszeitpunkt verpasst werden, und etwa eine neurologische Schädigung voranschreiten.

Aktuell können zehn Krankheiten mit dem Neugeborenen Screening diagnostiziert werden. Dafür gelten strenge Kriterien – so muss es etwa eine Behandlung geben, die den Verlauf relevant positiv verändert. Das Screening wird zwar erweitert, in der Schweiz ist das aber ein sehr langsamer Prozess. Man möchte verhindern, dass Krankheiten ins Screening aufgenommen werden, die keine guten Therapieoptionen haben oder die niemals Beschwerden verursachen würden. Das Recht auf Nichtwissen ist dabei ein wichtiger Aspekt.

Das «whole-genome sequencing» wird im Rahmen von Pilotstudien in zahlreichen Ländern getestet. Gesellschaftlich ziehen solche Entwicklungen ethische Fragestellungen nach sich. Es geht um viel mehr als um das Medizinische. Wie erwähnt, bleibt eine der grössten Fragen, was man wissen möchte und was nicht. Die Schweiz hat keine optimalen Prozesse, um sich mit solch grossen Fragestellungen auseinanderzusetzen. Auch das neue Screening der spinalen Muskelatrophie SMA, einer seltene Muskelschwund-Krankheit, wirft Fragen auf. Dafür gibt es neu eine sehr wirksame Therapie, die allerdings zwei Millionen Franken kostet. Wer soll eine so teure Therapie erhalten und wie hoch ist die Bereitschaft eine solche zu finanzieren? Gesellschaftlich werden wir uns zunehmend mit solchen Fragestellungen beschäftigen müssen.

Der Bundesrat hat mit dem nationalen Konzept seltene Krankheiten (2014) und dem Massnahmenplan (2015) sehr viel angestossen, das in die richtige Richtung geht. Aber er hat kaum finanzielle Mittel zur Verfügung gestellt. Die Kantone wurden mit der Umsetzung und Finanzierung der Zentren für Seltene Krankheiten alleine gelassen. Diese Zentren wurden nun aufgebaut. Allerdings befinden sie sich noch in den Kinderschuhen und verschiedene Prozesse und Abläufe müssen noch optimiert werden. Die Anerkennung erster Referenzzentren und -Netzwerke läuft. Der Zusatzaufwand für das Personal ist gross und wird nicht vergütet. Für die Spitäler bedeutet das ein massiver zusätzlicher Druck. Auch die kosek - Nationale Koordination Seltene Krankheiten wird übrigens nicht vom Bund, sondern hauptsächlich von den Spitälern finanziert.

Deshalb müssen die Leistungen für Patienten mit seltenen Krankheiten unbedingt besser vergütet werden. Die meisten dieser Patienten werden ambulant betreut und sind auf eine hochspezialisierte Fallführung an einem Referenzzentrum angewiesen. Eine solche Fallführung ist jedoch in keinster Weise kostendeckend, weil die ambulante Medizin über Tarmed an den Spitälern generell nicht kostendeckend abgebildet ist. Es bräuchte ein Spezialentgeld für das Case Management solcher Patienten.

Ich bin seit über zwanzig Jahren als Stoffwechselspezialist tätig und es ist administrativ ein ständiger Kampf, der viel Zeit und Nerven in Anspruch nimmt. Es gibt bei seltenen Krankheiten keinen Standard und entsprechend müssen Kostengutsprachen individuell und wegen Ablehnung oft x-fach verfasst werden. Besonders tragisch sind jene Fälle, wo es zwar ein Medikament gibt, jedoch die Kostengutsprache fehlt und wir ein Kind deshalb nicht behandeln können. Das den betroffenen Eltern zu erklären, ist keine schöne Aufgabe.

Leider ist die Situation so, dass die Schweiz an den europäischen Referenznetzwerken als Non EU Member nicht oder nur begrenzt teilnehmen kann. Für Horizongelder bw. projekte darf sich die Schweiz bewerben und wird, bei erfolgreicher Kandidatur, vom Nationalfonds finanziert. Die ganze Situation ist für uns nicht sehr befriedigend; insbesondere bei seltenen Krankheiten wäre der internationale Austausch zentral. Die Schweiz ist daher auch nur in Teilgebieten in der Spitzenforschung dabei.