Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn sie höchstens eine von 2'000 Personen betrifft. Viele seltene Krankheiten treten aber noch viel seltener auf. Jede einzelne dieser Erkrankungen für sich ist zwar selten, da aber 5'000 bis 7'000 solche Krankheiten bekannt sind, kann man durchaus von einer Volkskrankheit sprechen. 

Gemäss Schätzungen der Universität Lausanne leiden etwa 7,2 Prozent der Schweizer Bevölkerung an einer seltenen Krankheit, also rund 580'000 Menschen. Gegen die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine wirksamen Therapien. Medikamente gegen seltene Krankheiten machen gemäss Branchenverband Interpharma nur rund drei Prozent der gesamten Medikamentenkosten aus. 

Trotzdem sind Behandlungen gegen seltene Krankheiten zu einem öffentlichen Thema geworden. So findet am 29. Februar 2016 der internationale Tag der seltenen Krankheiten statt (siehe auch hier). 

Myasthenie ist eine solche seltene Krankheit, die betroffene Patienten je nach Ausbreitung und Verlauf stark beeinträchtigt. Sie ist eine Autoimmunkrankheit, die zu Muskellähmungen führt, und äussert sich im «Schlafzimmerblick» mit hängenden Augenlidern und Doppelbildern. Früh behandelt, kann die Krankheit verlangsamt oder gestoppt werden. 

Die Diagnose ist jedoch schwierig. Neurologen und Ophthalmologen des Universitätsspitals Zürich haben dafür nun einen einfachen Test entwickelt, bei dem gemäss einer Mitteilung «sehr früh, mit geringem Aufwand und hoher Treffsicherheit» festgestellt werden kann, ob eine okulare Myasthenie vorliegt. Diese betrifft ausschliesslich die Augen, kann jedoch in eine generalisierte Form übergehen.  

Um die typische Ermüdung der Augenmuskeln zu messen, machten sich die Neurologen Yulia Valko, Konrad Weber und ihr Team eine Technik aus der Gleichgewichtsforschung zunutze: Mit einem auf der Stirn aufgesetzten Vibrator aktivierten sie über die Gleichgewichtsorgane die Augenmuskeln, um dann die elektrischen Impulse der Muskeln direkt unter den Augen zu messen.

In einer Studie konnten die Forscher nun nachweisen, dass sich aus den dabei aufgezeichneten Kurvenwerten mit hoher Wahrscheinlichkeit ablesen lässt, ob eine okulare Myasthenie vorliegt oder nicht. Publiziert wurde die Studie soeben in der Fachzeitschrift «Neurology». Die Methode wird nun weiterentwickelt und validiert.