Die Netzhaut ist häufig von erblichen Erkrankungen betroffen, welche bisher nicht therapierbar waren. Nun berichtet ein internationales Forschungsteam von Fortschritten in der Therapieentwicklung und von einem Durchbruch in der Behandlung von Blindheit; geleitet wurde das Team von Hendrik Scholl, dem neuen Chefarzt der Augenklinik des Universitätsspitals Basel,

Worum geht es? Derzeit sind Mutationen in 256 Genen bekannt, die zu unbehandelbaren Erkrankungen der Netzhaut führen können. Bei solchen Netzhautdegenerationen erleiden die Patienten einen fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Auge. 

In einem Übersichtsartikel präsentieren die Autoren den Forschungsstand – und zeigen, dass dieser ist an einen erfolgsversprechenden Punkt gelangt ist: Bei erblindeten Patienten konnten signifikante Sehverbesserungen erzielt werden. Denn dank der genauen Kenntnis der molekularen Mechanismen lässt sich das Sehpigment pharmakologisch wieder herstellen. Das Medikament dazu (Zuretinol Acetate) wurde in einer ersten Phase bereits erfolgreich getestet. Nun wird die Wirkung in einer weltweiten Phase 3-Studie unter der Leitung von Hendrik Scholl weiter erforscht.

Der Übersichtsartikel nimmt auch die die Erkenntnis auf, dass ein defektes Gen in der Netzhaut ersetzt werden kann, indem virale Träger die überlebenden Zellen mit einem gesunden Gen versorgen. Solche Gentherapien wurden bereits mehrfach erfolgreich bei Netzhauterkrankungen angewandt. 

Eine völlig neuartige Therapiemethode hat ferner Botond Roska vom Baslier Friedrich Miescher Institut entwickelt. Er schaffte es, nicht-lichtempfindliche Zellen mittels Optogenetik lichtempfindlich zu machen. Dafür wird ein Photoswitch-Gen über einen viralen Träger in den Glaskörperraum gespritzt. Um diese Methode weiterzuentwickeln, wird demnächst eine Phase-1-Studie gestartet.

Schliesslich berichten Hendrik Scholl et al. auch über Erfolge in der Stammzelltherapie. Diese wurden möglich, weil sich die Netzhaut mit neuen bildgebenden Methoden etwa 100-fach besser aufgelöst darstellen lässt als zuvor. Damit lassen sich Zellen, die Lichtsignale in elektrische Signale umwandeln, neuerdings am lebenden Menschen einzeln darstellen. Auf diese Weise können neueste Therapieentwicklungen der Gen- und Stammzelltherapie speziell am Auge getestet werden.

Netzhautdegenerationen sind in Mitteleuropa unter 20- bis 60-Jährigen die häufigste Erblindungsursache.