Diagnostiquer une tumeur cérébrale sans biopsie

Une équipe internationale associant le Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg, le Centre allemand de recherche sur le cancer (DKFZ), la Faculté de médecine de l’Université de Heidelberg, le CHU de Heidelberg ainsi que le St. Jude Children’s Research Hospital a mis au point une nouvelle approche diagnostique.

La nouvelle méthode permet d’identifier des tumeurs cérébrales chez l’enfant et l’adolescent uniquement à partir du matériel génétique tumoral présent dans le liquide céphalorachidien (LCR).

Aujourd’hui, pour choisir le traitement le plus adapté, les médecins ont en règle générale besoin d’un échantillon de tissu tumoral. Chez l’enfant, cette étape peut être délicate: le cerveau est encore en développement et certaines tumeurs sont situées dans des zones difficiles d'accès, voire risquées. Parfois, seule une biopsie limitée est possible, sans retrait complet de la tumeur.

Les «biopsies liquides» sont déjà utilisées pour suivre l’évolution de cancers comme ceux du poumon ou du côlon. En neuro-oncologie, leur utilisation est cependant restée marginale. La raison principale: la barrière hémato-encéphalique empêche l’ADN tumoral de passer en quantité suffisante dans le sang. Même dans le LCR, les quantités d’ADN libre sont souvent extrêmement faibles.

Les chercheurs ont donc optimisé une technique de séquençage enzymatique afin d’exploiter ces traces minimes. Ils ont ensuite réalisé une analyse dite de méthylation, considérée par l’Organisation mondiale de la santé comme la référence pour classer les tumeurs cérébrales sur le plan moléculaire.

La pièce maîtresse du dispositif est un nouvel algorithme d’intelligence artificielle baptisé «M-PACT». Conçu spécifiquement pour analyser les profils de méthylation à partir d’échantillons de LCR, il a été entraîné et testé sur 210 prélèvements provenant de patients atteints d’environ 20 sous-types différents de tumeurs cérébrales pédiatriques, ainsi que sur 58 échantillons témoins non malins.

Selon les auteurs, l’algorithme a permis de classifier les tumeurs avec une spécificité élevée sur la seule base des données issues du LCR. Au-delà du diagnostic, la méthode fournit également des informations complémentaires:

Ces éléments ouvrent des perspectives qui dépassent la simple classification, notamment pour le suivi évolutif de la maladie ou, à terme, pour la planification de thérapies ciblées.

La technique n’est pas encore prête pour une utilisation en routine clinique. Des études de validation supplémentaires sont nécessaires. «Nous espérons que de nombreux experts internationaux utiliseront l’IA en accès libre dans le cadre de leurs recherches pour analyser leurs propres données de biopsies liquides», souligne Tom Fischer, premier auteur de l’étude, dans un communiqué.

Si les résultats se confirment, la neuro-oncologie pédiatrique pourrait franchir une étape importante: réduire le recours à des interventions invasives et obtenir plus rapidement des informations précises sur la biologie de la tumeur.