Triemli behandelt erfolgreich Mädchen mit Off-Label-Medikament

Am Stadtspital Zürich Triemli ist erstmals weltweit ein Kind mit der seltenen genetischen Erkrankung erythropoetische Protoporphyrie (EPP) erfolgreich mit dem Medikament Afamelanotid behandelt worden. Die Therapie habe zu einer raschen und nachhaltigen Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Patientin geführt, wie die Stadt Zürich mitteilt.

Bei der erythropoetische Protoporphyrie handelt es sich um eine sehr seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der bereits kurze Lichtexpositionen starke Beschwerden auslösen können. Bei der neun Jahre alten Patientin verschlechterte sich die Erkrankung nach einer Lungenentzündung deutlich. Die Schmerzen waren so ausgeprägt, dass sie über Wochen in abgedunkelten Räumen leben musste und nicht mehr zur Schule gehen konnte.

Da es bislang keine zugelassenen Therapien für Kinder mit EPP gibt, entschied sich das Behandlungsteam gemeinsam mit den Eltern für eine Off-Label-Therapie mit Afamelanotid. Der Wirkstoff ist in Europa für die Behandlung erwachsener EPP-Patientinnen und -Patienten zugelassen.

Das Medikament wurde nach Angaben des Behandlungsteams von dem Kind gut vertragen, relevante Nebenwirkungen traten nicht auf. Bereits wenige Tage nach Therapiebeginn konnte das Mädchen wieder mehrere Stunden am Unterricht teilnehmen. Inzwischen besucht sie die Schule vollständig und nimmt auch wieder an Aktivitäten im Freien teil.

«Der weltweit erste Einsatz dieser Therapie bei einem Kind zeigt, wie wichtig es ist, neue Behandlungswege für junge Menschen mit seltenen Erkrankungen zu prüfen», sagt Anna Minder, Leiterin des Schweizerischen Referenzzentrums für Porphyrien am Stadtspital Zürich Triemli.