Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn sie höchstens eine von 2'000 Personen betrifft. Viele seltene Krankheiten treten aber noch viel seltener auf. Jede einzelne dieser Erkrankungen für sich ist zwar selten, da aber 5'000 bis 7'000 solche Krankheiten bekannt sind, kann man durchaus von einer Volkskrankheit sprechen.
Der Schalttag ist der Tag der seltenen Krankheiten
Gemäss Schätzungen der Universität Lausanne leiden etwa 7,2 Prozent der Schweizer Bevölkerung an einer seltenen Krankheit, also rund 580'000 Menschen. Gegen die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine wirksamen Therapien. Medikamente gegen seltene Krankheiten machen gemäss Branchenverband
Interpharma nur rund drei Prozent der gesamten Medikamentenkosten aus.
Myasthenie ist schwierig zu diagnostizieren
Myasthenie ist eine solche seltene Krankheit, die betroffene Patienten je nach Ausbreitung und Verlauf stark beeinträchtigt. Sie ist eine Autoimmunkrankheit, die zu Muskellähmungen führt, und äussert sich im «Schlafzimmerblick» mit hängenden Augenlidern und Doppelbildern. Früh behandelt, kann die Krankheit verlangsamt oder gestoppt werden.
Die Diagnose ist jedoch schwierig. Neurologen und Ophthalmologen des
Universitätsspitals Zürich haben dafür nun einen einfachen Test entwickelt, bei dem gemäss einer
Mitteilung «sehr früh, mit geringem Aufwand und hoher Treffsicherheit» festgestellt werden kann, ob eine okulare Myasthenie vorliegt. Diese betrifft ausschliesslich die Augen, kann jedoch in eine generalisierte Form übergehen.
Elektrische Impulse unter den Augen werden gemessen
Um die typische Ermüdung der Augenmuskeln zu messen, machten sich die Neurologen Yulia Valko, Konrad Weber und ihr Team eine Technik aus der Gleichgewichtsforschung zunutze: Mit einem auf der Stirn aufgesetzten Vibrator aktivierten sie über die Gleichgewichtsorgane die Augenmuskeln, um dann die elektrischen Impulse der Muskeln direkt unter den Augen zu messen.
In einer Studie konnten die Forscher nun nachweisen, dass sich aus den dabei aufgezeichneten Kurvenwerten mit hoher Wahrscheinlichkeit ablesen lässt, ob eine okulare Myasthenie vorliegt oder nicht. Publiziert wurde die Studie soeben in der Fachzeitschrift
«Neurology». Die Methode wird nun weiterentwickelt und validiert.
Mehr / Quellen:
- Interpharma «Gesundheitswesen Schweiz 2016»Interpharma «Gesundheitswesen Schweiz 2016»
- «Seltene Krankheiten: Konzept zur Bewältigung der damit verbundenen Herausforderungen» - Bundesamt für Gesundheit (BAG)
- Mitteilung Universitätsspital Zürich
- Yulia Valko, MD, Sally M. Rosengren, PhD, Hans H. Jung, MD, Dominik Straumann, MD, Klara Landau, MD, Konrad P. Weber, MD «Ocular vestibular evoked myogenic potentials as a test for myasthenia gravis» - in «Neurology» 16. Februar 2016