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Im Einsatz für Kinder mit seltenen Krankheiten

Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, nur ein Bruchteil davon sind bislang genauer erforscht. Hier tut sich derzeit allerdings viel und jährlich werden etwa 200 neue Krankheitsgene entdeckt.

, 29. Oktober 2020 um 16:00
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Prof. Dr. med. Anita Rauch ist Direktorin und Ordinaria für Medizinische Genetik am Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich und Präsidentin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten.
In der Schweiz sind über eine halbe Million Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen. Eine gewaltige Zahl, wenn man bedenkt, dass das Thema in der breiten Öffentlichkeit noch relativ wenig Beachtung findet. Wie erleben Sie das?
Bis vor ein paar Jahren wusste die Mehrheit der Bevölkerung tatsächlich kaum etwas mit dem Begriff «seltene Krankheiten» anzufangen. Inzwischen ist aber ein deutlich breiteres Bewusstsein entstanden. Dies ist vor allem den verschiedenen Sensibilisierungsbemühungen und nicht zuletzt auch dem nationalen Konzept seltene Krankheiten des Bundesamtes für Gesundheit BAG zu verdanken. Ebenso leistet der «Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK)» Pionierarbeit, etwa, indem er demnächst das dritte Wissensbuch zum Thema «Seltene Krankheiten – Therapien für Kinder und Unterstützung für Familien» herausbringt. Es tut sich derzeit viel und ich bin überzeugt, dass dem Thema «Seltene Krankheiten» in Zukunft noch viel mehr Gewicht beigemessen wird.
Mindestens 80 Prozent der seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache, erst ein Bruchteil dieser Krankheiten sind bekannt. Was tut sich hier derzeit?
In den letzten Jahren hat sich in der Genetik rasend viel getan und jährlich werden durchschnittlich 200 neue Krankheitsgene entdeckt. Momentan gibt es rund 4000, die man klar einer genetischen Krankheit zuordnen kann. Demgegenüber steht aber noch immer eine riesige Zahl von Genen, über deren Bedeutung für unsere Gesundheit man noch nichts oder nur wenig weiss. Gleichzeitig erlangen wir zunehmend ein grösseres Verständnis dafür, dass ein Gen nicht immer nur verantwortlich für eine Krankheit ist, sondern, dass es darauf ankommt, welche Veränderungen im Gen genau vorliegen. Es können verschiedene Krankheiten durch das gleiche Gen verursacht werden.
Seit 2010 können mit der Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnik die Bausteine vieler hundeter Gene parallel sequenziert werden. Was bedeutet diese Möglichkeit für die Diagnose von seltenen Krankheiten?
Dieses Verfahren hat die humangenetische Diagnostik revolutioniert, es konnten unglaublich viele Krankheiten aufgedeckt werden. Wenn man heute eine genetische Krankheit vermutet, kann man sehr effizient die Hochdurchsatzsequenzierung anwenden und bei rund der Hälfte der Betroffenen findet man die Diagnose. Und auch jene, die vorerst keinen Befund haben, dürfen die Hoffnung nicht aufgeben. Denn jedes Jahr wird die Technik besser und jedes Jahr werden wieder neue Krankheitsgene entdeckt. Manchmal dauert es ein paar Jahre bis man die Diagnose hat, aber es lohnt sich, dranzubleiben.
Die Betroffenen sehen das wahrscheinlich anders. Insbesondere für Eltern, deren Kind bislang keine Diagnose hat, muss die Wartezeit zermürbend sein.
In der Tat ist die Situation für Eltern schwierig und die Wartezeit anstrengend, oftmals liegen die Nerven blank. Zu sehen, dass es dem eigenen Kind schlecht geht, dass irgendetwas nicht stimmt, gleichzeitig aber keine Diagnose zu haben, ist für betroffene Eltern unerträglich.
Nicht selten entstehen für die Betroffenen zusätzlich finanzielle Probleme, denn Gentests wrden von den Krankenversicherern oft als unwirtschaftlich eingestuft und die Kosten dafür nicht übernommen. Wie erleben Sie das?
Das Verfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnik ist relativ kostengünstig, gleichzeitig sehr effizient. Seit dieses eingesetzt wird, stossen wir auf deutlich grösseres Verständnis bei den Krankenversicherern. Natürlich gibt es immer wieder Ausreisser und unverständliche Entscheide der Versicherer. Aber im Grossen und Ganzen sehe ich hier eine deutliche Verbesserung.
Aus Ihrer Erfahrung: Haben seltene Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen zugenommen?
Das ist schwierig zu sagen, da es keine guten Statistiken dazu gibt. Durch die verbesserte Diagnostik erkennt man heute deutlich mehr seltene Krankheiten, weshalb wir hier eine Zunahme sehen. Gleichzeitig werden die Elternpaare bei der Geburt ihrer Kinder immer älter und es ist ein Zusammenhang zwischen dem zunehmenden Alter der Mutter und Chromosomenstörungen sowie dem Alter des Vaters und Genmutationen bekannt. Aber wie gesagt, Zahlen zum tatsächlichen Vorkommen von seltenen Krankheiten gibt es dazu bislang keine.
In manchen Ländern lassen sich Paare bei Kinderwunsch, oder sogar schon bei der Partnerwahl, genetisch untersuchen. Ist eine solche Entwicklung bei uns in Zukunft auch denkbar?
Ich denke schon, dass das zunehmend ein Thema wird. Dazu gibt es aktuell viel Forschungsarbeit und auch ich arbeite mit meinem Team hierzu an einem Forschungsprojekt der Uni Zürich mit. Mit Hilfe des sogenannten Carrier-Screening können sich Paare mit Kinderwunsch auf Anlageträ-gerschaft von schweren genetisch-bedingten Erkrankungen untersuchen lassen. Technisch machbar ist es schon heute, das Problem ist jedoch, die Interpretation der Daten. Die Frage ist, wieviel Sicherheit man den Paaren geben kann und wieviel Unsicherheit dabei rauskommt. Denn am Ende hat ein positives Ergebnis weitreichende Folgen für die Betroffenen.
Die Fortschritte in der Genetik sind derzeit Segen und Fluch zugleich. Stichwort Genschere Crispr/Cas 9. Bereitet Ihnen die Entwicklung Sorge, dass man inzwischen so einfach ins Erbgut eingreifen kann?
Da es ganz so einfach nun auch wieder nicht ist, halten sich die Sorgen im Moment noch in Grenzen. Ich bin aber froh, dass es eine breite internationale Diskussion zu diesem Thema gibt und die Universität Zürich hierzu gerade ein neues interdisziplinäres Forschungsprojekt unter der Leitung von Prof. Andrea Büchler lanciert hat, um diese Thematik aus allen Blickwinkeln zu beleuchten.
Sie sind seit Anfang Jahr Präsidentin des gemeinnützigen Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten. Was bedeutet Ihnen dieses Engagement?
Ist das eigene Kind von einer seltenen Krankheit betroffen, stellt das die Eltern vor immense Herausforderungen in den verschiedenen Bereichen ihres Lebens. Eine Anlaufstelle wie jene des Fördervereins ist in dieser Situation elementar wichtig. Zu sehen, dass man nicht alleine ist, dass es andere Betroffene mit ähnlichen Problemstellungen gibt, ist für diese Familien unglaublich wertvoll. Aus diesem Grund ist es mir eine Herzensangelegenheit, den Förderverein als Präsidentin zu unterstützen.
Zum Schluss: Was hat Sie dazu bewogen, ihren Forschungsschwerpunkt auf seltene genetische Krankheiten zu legen?
Ich habe Ende meines Medizinstudiums auf einer Säuglingsstation gearbeitet und wollte eigentlich Kinderärztin werden. Bei dieser Arbeit habe ich jedoch gemerkt, dass es sehr viele Kinder mit unbekannten seltenen Krankheiten gibt und die Medizin häufig nicht weiter weiss. In dem Moment war mir klar: Ich möchte diesen Kindern helfen und den noch unbekannten Krankheiten auf den Grund gehen. 

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten

Rund 350 000 Kinder und Jugendliche sind in der Schweiz von einer seltenen Krankheit betroffen.
Der Alltag dieser Familien ist geprägt von Ungewissheit, insbesondere wenn noch keine Diagnose vorhanden ist. Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten setzt sich seit 2014 für die betroffenen Kinder und ihre Familien ein. Wir ermöglichen finanzielle Direkthilfe (seit 2014 rund 800 000.–), schaffen kostenlose Familien-Events (2019 mehr als 2200 Familienmitglieder als Teilnehmer), um betroffene Familien miteinander zu vernetzen und verankern das Thema seltene Krankheiten in der breiten Öffentlichkeit. Um dies auch zukünftig zu ermöglichen, sind wir auf Ihre Spenden, Legate und Gönnerbeiträge angewiesen.
  • KMSK Wissensbücher Seltene Krankheiten
MEDINSIDE ist Medienpartner von KMSK
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