Seltene Krankheiten: «Kein Sprint, sondern ein Marathon ohne Ziellinie.»

Einmal pro Jahr dem Thema Seltene Krankheiten Aufmerksamkeit zu schenken, kann zu keinen wichtigen Veränderungen für die betroffenen Familien führen. Seltene Krankheiten wurden zu lange nicht wahrgenommen, dieser Tag soll Bewusstsein schaffen, Empathie wecken und Verantwortung einfordern. Er soll Politik, Fachwelt und Gesellschaft daran erinnern, dass hinter jeder Diagnose ein Kind steht. Und eine Familie, die kämpft und deren Leben durch die Diagnose seltene Krankheiten auf den Kopf gestellt wurde. Ich wünsche mir, dass dieser Tag nicht nur Aufmerksamkeit erzeugt, sondern konkrete Veränderungen anstösst, die betroffene Familien in der Schweiz nachhaltig entlasten.

Die grösste Herausforderung ist die Dauerbelastung. Es ist kein Sprint, es ist ein Marathon ohne klare Ziellinie. Mütter und Väter koordinieren Arzttermine, Therapien, Hilfsmittel, Versicherungsfragen, Schule, Pflege – oft zusätzlich zu Beruf und Geschwisterkinder. Sie müssen medizinische Experten werden, Sozialversicherungsrecht verstehen und gleichzeitig emotional für ihre Kinder stark bleiben.

Genau. Viele Familien leben jahrelang ohne klare Diagnose oder ohne gesicherte Therapieoptionen. Diese Ungewissheit zermürbt! Sie kostet Kraft, Schlaf und oft auch die finanzielle Stabilität.

Das Gesundheits- und Sozialsystem erkennt noch immer nicht, was es für ein Familiensystem bedeutet, ein betroffenes Kind zu haben. Sie funktionieren gut bei standardisierten Krankheitsbildern aber seltene Krankheiten passen nicht in das Schema X. Familien wissen nicht, an wen sie sich bei Fragen wenden können. Zuständigkeiten sind unklar. Leistungen müssen jährlich immer wieder neu beantragt und begründet werden. Es fehlt häufig an Koordination. Und genau diese Koordination lastet auf den Schultern der Eltern.

Was mich besonders beschäftigt: Die psychische Belastung der Eltern wird im System kaum mitbedacht. Dabei ist sie zentral für die Stabilität der gesamten Familie.

Ja, es gibt einige Fortschritte. Die Sensibilisierung ist auch dank unseren jährlichen Sensibilisierungskampagnen, den sechs Wissensbücher Seltene Krankheiten und der KMSK Wissensplattform Seltene Krankheiten gestiegen. Es gibt schweizweit spezialisierte Zentren für seltene Krankheiten, mehr Vernetzung und mehr Forschung. Das ist wichtig und wertvoll. Aber im Alltag vieler Familien spüren wir die Verbesserungen noch nicht ausreichend. Die strukturelle Entlastung fehlt. Der administrative Druck ist enorm hoch und die psychische Belastung bleibt häufig unsichtbar. Wir sind auf dem richtigen Weg, aber noch lange nicht am Ziel.

Ganz klar: bei der Koordination und bei der psychosozialen Unterstützung. Wir brauchen verbindliche Case-Management-Strukturen, welche die Familien nachhaltig entlasten. Wir brauchen niederschwellige psychologische Betreuung für Eltern und Geschwister. Und wir brauchen klar geregelte Zuständigkeiten zwischen Gesundheits-, Sozial- und Bildungssystem. Seltene Krankheiten dürfen nicht länger ein individuelles Organisationsproblem der Familien sein. Es ist eine gesamtgesellschaftliche Aufgabe.

Dieses Zusammenspiel ist entscheidend. Keine dieser Ebenen kann alleine nachhaltige Lösungen schaffen. Dort, wo Dialog auf Augenhöhe stattfindet, entstehen starke Netzwerke und innovative Lösungsansätze. Ich erlebe viel Engagement und Offenheit. Insbesondere in der Forschung. Aber es braucht noch mehr strukturelle Verbindlichkeit. Patientenorganisationen bringen die Perspektive der Familien ein. Diese Expertise aus Erfahrung muss konsequent in politische Entscheidungen und Versorgungsstrukturen einfliessen.

Das Nationale Konzept war 2014 ein enorm wichtiger und richtiger Schritt. Es hat Mängel aufgezeigt und wichtige Grundlagen geschaffen, um Abhilfe zu leisten, welche dann leider oft an den notwendigen Finanzen für die Umsetzung scheiterten. Aber im Alltag vieler Familien ist es noch nicht ausreichend spürbar angekommen. Strukturen auf Papier sind das eine – gelebte Entlastung im Alltag das andere! Wie müssen gemeinsam den Transfer in die Praxis weiter stärken.

Mich prägten und prägen vor allem die Gespräche mit den Eltern, die trotz enormer Belastung eine unglaubliche Stärke und Liebe ausstrahlen. Wenn Mütter mir sagen, dass sie die enorme Belastung im Alltag an ihre persönlichen Grenzen bringt. Wenn Väter von Existenzängsten berichten wegen dem Unverständnis der Arbeitgeber, weil sie zu ihrem kranken Kind ins Spital gehen müssen. Diese Begegnungen sind für mich das Herzstück des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten, denn so erfahre ich, was unsere 953 KMSK Familien belastet, was sie sich wünschen und warum wir uns gerne für sie einsetzen.

In zehn Jahren wünsche ich mir ein System, das Familien von Anfang an begleitet. Eine klare Diagnosestruktur, koordinierte interdisziplinäre Versorgung, selbstverständliches Case Management und psychosoziale Unterstützung als fester Bestandteil der Behandlung. Ich wünsche mir, dass Eltern nicht mehr um jede Leistung kämpfen müssen. Sie sollen sich wieder stärker darauf fokussieren können, was wirklich zählt: ihr Kind! Und zuletzt wünsche ich mir, dass kein Kind und keine Familie sich jemals wieder allein fühlen.