Swissmedic hat die Marktzulassung für die erste Therapie zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie erteilt. Die US-Arzneimittelbehörde FDA hatte den neuen Wirkstoff Nusinersen bereits im Dezember bewilligt, nach einem beschleunigten Verfahren. «Wir könnten nicht zufriedener sein darüber, erstmals eine Behandlung für diese lähmende Krankheit zuzulassen», sagte damals Billy Dunn, der für Neurologie zuständige Divisionschef der FDA.

Das Medikament Spinraza des Herstellers Biogen ist nun auch in der Schweiz die erste Therapie der SMA; hier gab es ebenfalls ein beschleunigten Beurteilungsverfahren.  

SMA ist eine seltene genetische Erkrankung, die zugleich eine der häufigeren genetisch bedingten Todesursachen bei Kleinkindern und Säuglingen darstellt. Sie führt zum Abbau von Nervenzellen (Motoneuren) in der Wirbelsäule, was wiederum eine fortschreitende Schwäche der Muskulatur nach sich zieht.

Bei der schwersten und lebensbedrohlichen Form kommt es zu Lähmungen und Ausfällen von Muskelgruppen, die an Lebensfunktionen wie dem Atmen oder dem Schlucken beteiligt sind; Patienten mit dieser Form erlangen zudem nie die Fähigkeit, ohne Hilfe zu sitzen. Bei der später einsetzenden Form der SMA treten Symptome nach dem sechsten Lebensmonat auf. 

«Die klaren Verbesserungen beim Erreichen von motorischen Meilensteinen, die in den Studien gezeigt werden konnten, und das günstige Nebenwirkungsprofil sprechen für die Wirksamkeit und die Sicherheit einer Behandlung mit Nusinersen an SMA-Patienten», sagt Andrea Klein, Leitende Ärztin Neuropädiatrie am Universitätsspital Basel und am Inselspital Bern. «Es konnte gezeigt werden, dass Säuglinge und Kleinkinder unter Nusinersen sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernen können.»

Biogen hat die weltweiten Rechte an der Entwicklung, der Herstellung und dem Vertrieb von Nusinersen von Ionis Pharmaceuticals einlizenziert. Zwischen der ersten Anwendung von Nusinersen am Menschen im Jahr 2011 und der ersten behördlichen Zulassung im Jahr 2016 lagen nur fünf Jahre. Nusinersen ist damit in der Schweiz, in den USA, der EU, Brasilien, Japan und Kanada zugelassen, Biogen stellt Zulassungsanträge in weiteren Ländern.

In Deutschland bezeichnete die Stellvertretende Präsidentin der Neurologie-Gesellschaft Nusirensen als «eine vielversprechende Behandlungsmethode für die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter»: Die dabei genutzte Antisense-Technik könnte auch bei anderen seltenen Erbkrankheiten erfolgreich sein, so Christine Klein, die Leiterin des Instituts für Neurogenetik an der Universität Lübeck, im «Ärzteblatt».

Es gebe mehr als 5'000 seltene Erkrankungen, und an etwa 80 Prozent davon seien wahrscheinlich die Gene beteiligt. Zugeich manifestiere sich die Mehrzahl der bekannten genetischen Erkrankungen mit neurologischen Symptomen. «Deshalb setzen wir grosse Hoffnung in die neurogenetische Forschung.»

«Wir freuen uns gemeinsam mit den SMA-Patienten und ihren Familien in der Schweiz über die Zulassung der neuen Behandlungsmöglichkeit», sagt Natascha Schill, die Geschäftsführerin von Biogen Switzerland, zur Swissmedic-Bewilligung. «Biogen will das Leben der SMA-Patienten verbessern. Deshalb arbeiten wir eng mit Ärzten und medizinischen Fachkräften, Patientenorganisationen und Behörden zusammen. Wir wollen so sicherstellen, dass der Zugang zu dieser Therapie schnellstmöglich gewährt wird.»