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Mindfulness: Für eine bessere Patientenbetreuung in der Genetik

Dr. Fabienne Giuliano, Head of Clinical Genetics bei Synlab Suisse, ist medizinische Genetikerin mit Leidenschaft. Zu ihrem «Daily Business» gehört auch die Diagnosestellung von schweren Krankheiten. Dafür hat sie sich zusätzlich in Mindfulness (Achtsamkeit) weitergebildet.

, 23. April 2023 um 22:00
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Dr. Fabienne Giuliano, Head of Clinical Genetics bei SYNLAB Suisse SA
Die Medizin als Berufung. Wie ist das bei Ihnen?
Das trifft 100 Prozent auf mich zu. Ich übe meinen Beruf mit grosser Leidenschaft und Faszination aus. Ein grosses Anliegen ist für mich eine optimale Betreuung meiner Patienten und Patientinnen. Da ich oft schwere Diagnosen im Bereich der Neuroentwicklung stellen muss, habe ich mich in Mindfulness weitergebildet. Dabei habe ich auch gelernt, wie ich mein Berufs- und Privatleben besser voneinander abgrenzen kann.
Seit November 2022 ist Dr. Fabienne Giuliano als medizinische Genetikerin bei Synlab. Sie leitete ein französisches Expertenzentrum für seltene Entwicklungsstörungen und Fehlbildungssyndrome und war Referenzärztin für pränatale Diagnostik im Zusammenhang mit fetalen Missbildungen.
Sie haben Medizin studiert und sich später auf den Bereich der Neuroentwicklung spezialisiert. Was fasziniert Sie besonders daran?
Bereits zu Beginn meines Medizinstudiums wusste ich, dass ich mit Kindern arbeiten möchte. Damals schwankte ich noch zwischen Neuropädiatrie und Kinderpsychiatrie. Ein prägendes Erlebnis während eines Praktikums in der Neuropädiatrie zeigte mir dann, wohin ich gehöre. Damals musste ich miterleben, wie den Eltern eines Neugeborenen eine schwerwiegende genetische Diagnose mitgeteilt wurde. Zu dieser Zeit waren wir Ärzte überhaupt nicht darauf geschult, mit Empathie und Wohlwollen zu kommunizieren.
Und das wollten Sie ändern?
Ja. Ich wollte meinen Patientinnen und Patienten etwas anderes bieten, das mit meinen grundlegenden Werten übereinstimmt. Daher habe ich mich für die Fachbereiche Genetik und Neuroentwicklung entschieden.
Welche Aufgabe haben Sie bei einem Kind mit einer Neuroentwicklungsstörung?
Ich arbeite nicht allein, sondern in einem Netzwerk von Kinderärzten und Neuropädiatern und in enger Zusammenarbeit mit dem Synlab-Genetik-Team. Meine drei Hauptbereiche sind Diagnosestellung, Begleitung des Kindes, seiner Familie und seines Arztes sowie Betreuung des Patienten während des gesamten Krankheitsverlaufs.
Mit welchen Herausforderungen ist die Diagnosestellung für Sie als Genetikerin verbunden?
Die Diagnose bei einem Kind mit Neuroentwicklungsstörung zu stellen, ist keine leichte Aufgabe. Im Zeitalter der DNA-Sequenzierung geht man oft davon aus, dass man alles diagnostizieren kann. In Wirklichkeit wird trotz klinischer Expertise nur in 60 Prozent der Fälle eine eindeutige Diagnose gestellt. Dennoch ist unser oberstes Ziel, herauszufinden, woran der Patient leidet. Nur so können wir die Behandlung optimieren, mögliche Begleiterkrankungen bestimmen, die Nachsorge präzisieren und die Eltern bei ihrer weiteren Familienplanung beraten.
Eine Frage die betroffene Eltern umtreibt ist die Prognose. Was antworten Sie darauf?
Wenn es darum geht, aus einer Diagnose eine Prognose abzuleiten, bin ich immer sehr vorsichtig. Die kleinen Patienten und Patientinnen sind alle einzigartig und können sich sehr unterschiedlich entwickeln.
Wie sieht die Vorgehensweise bei der Diagnosestellung aus?
Das Vorgehen umfasst ein Gespräch mit der Familie, einerseits über die Familiengeschichte, andererseits über die Geschichte des Kindes und seine Besonderheiten. Dann wird eine Untersuchung auf kleine morphologische Besonderheiten durchgeführt und mit Zustimmung der Familie werden Fotos gemacht. Anschliessend folgt die Auswahl der genetischen Analysen: Wir müssen wissen, welche für den Patienten relevant sind, und seinen Fall gegenüber den Krankenkassen vertreten, um eine Kostenübernahme zu erreichen.
Wann holen Sie die betroffenen Eltern ins Boot und wie erklären Sie ihnen die Diagnose?
Sobald wir die Ergebnisse haben, setzen wir uns mit den Eltern zusammen und erklären ihnen die Krankheit. Das Diagnosegespräch ist für die betroffenen Eltern schwierig, weswegen es so wichtig ist, emphatisch und einfühlsam zu kommunizieren.
Hierfür haben Sie Ihre Weiterbildung in Mindfulness gemacht. Inwiefern hilft Ihnen diese beim Gespräch?
Durch die Achtsamkeitsmeditation wurde mir bewusst, dass das medizinische Umfeld durch die Art und Weise, wie es kommuniziert und interagiert, für die kleinen Patienten und Patientinnen und ihre Familien unsensibel erscheinen kann – insbesondere für bereits geschwächte Familien. Die Achtsamkeit hilft mir, aufmerksam, wohlwollend und nicht wertend zuzuhören. Sie erlaubt mir, während einer Konsultation ganz bei meinen Patienten zu sein und mich an jede Situation anzupassen. Zugleich kann ich mich in meiner Freizeit voll und ganz meiner Familie widmen.

Über die SYNLAB Suisse SA
In der Schweiz ist die SYNLAB Suisse SA an über 20 Standorten vertreten und beschäftigt über 600 Mitarbeitende, die sich täglich für das Wohl der Patientinnen und Patienten einsetzen. Als kompetente Ansprechpartnerin für unser vollständiges Portfolio medizinischer Labordienstleistungen ist der persönliche Kontakt zu den Kunden ein Markenzeichen von SYNLAB.
Die SYNLAB-Gruppe ist der führende Anbieter von medizinisch diagnostischen Dienstleistungen in Europa. SYNLAB bietet ein umfassendes Angebot an innovativer und zuverlässiger medizinischer Diagnostik für Patienten, praktizierende Ärzte und Kliniken. Als Anbieter des höchsten Leistungsniveaus in der Branche ist SYNLAB der Partner der Wahl für medizinisches Fachpersonal.
Copyright ® A. Beijns, Helvète Media, La Newsletter, Avril 2023, volume 18
  • Synlab
  • genetik
  • arbeitswelt
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