Diabète de type 1: vers un dépistage pédiatrique ciblé

Le diabète de type 1 évolue souvent silencieusement chez l’enfant. Dans certaines régions, jusqu’à 60% des jeunes patients présentent une acidocétose diabétique (ACD) au moment du diagnostic – une complication aiguë pouvant engager le pronostic vital et générer des coûts hospitaliers importants.

Dans «PharmacoEconomics», une équipe internationale propose un nouveau modèle informatique simulant le parcours de 100’000 enfants. Plutôt que de tester une stratégie après l’autre, leur approche repose sur une optimisation multi-objectif visant à équilibrer trois paramètres: réduire les ACD au diagnostic, limiter le nombre de tests et de consultations, et maintenir un rapport coût-efficacité acceptable.

Les résultats montrent que certaines stratégies de dépistage ciblées pourraient réduire les complications graves au moment du diagnostic. Medinside a posé trois questions à l'auteur principal Lauric Ferrat de la Faculté de Médecine de l'Université de Genève sur les implications de son étude sur la pratique clinique.

Un consensus international émerge pour le dépistage du diabète de type 1 chez l’enfant. Bien que certaines approches se limitent aux tests d’anticorps (nécessitant un dépistage répété de toute la population, avec des coûts et une charge de travail accrus pour les pédiatres), l’intégration de la génétique gagne en pertinence.

Bien qu’en suisse aucune stratégie combinée ne soit encore en place, les preuves s’accumulent: la génétique optimise le dépistage, comme le montrent des travaux récents (1, 2) indiquant que les individus à haut risque génétique devraient être dépistés jusqu’à 9 ans plus tôt que les autres.

À Genève, Valérie Schwitzgebel (Hôpitaux Universitaires de Genève) développe actuellement un score de risque génétique destiné à être utilisé dans le cadre du dépistage. Une réflexion est en cours afin d’évaluer la faisabilité d’un dépistage intégrant l’analyse du risque génétique et, pour les enfants présentant un risque élevé, un dépistage des anticorps.

Nos résultats sont en partie transposables à la Suisse. Grâce à une bourse de la Fondation pour la Recherche sur le Diabète, je travaille actuellement à leur adaptation au contexte suisse. L’un des défis majeurs réside dans l’estimation des coûts spécifiques à la Suisse, afin d’identifier des leviers d’optimisation adaptés au modèle helvétique plutôt qu’au modèle américain. Malgré des différences d’incidence selon l’âge, les stratégies proposées restent robustes et devraient s’appliquer efficacement en Suisse.

Dans les stratégies de dépistage présentées, plus de trois enfants sur quatre n’auraient pas besoin d’être dépistés. Pour le dernier quart, une prescription d’anticorps serait nécessaire, et les résultats positifs devraient être expliqués aux familles. Cet effort supplémentaire est à mettre en balance avec le bénéfice majeur d’identifier précocement les enfants à risque de diabète de type 1, évitant ainsi les complications liées à la «cétacidose acidocétose» diabétique et permettant une prise en charge précoce, associée à une réduction des complications à long terme.