«Die erste Hürde ist, an seltene Krankheiten zu denken»
Manuela Stier hat wegen ihres Engagements für Kinder mit seltenen Krankheiten einen Viktor Award gewonnen. Ein Interview zum Thema mit Professor Jean-Marc Nuoffer vom Inselspital.
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Manuela Stier hat wegen ihres Engagements für Kinder mit seltenen Krankheiten einen Viktor Award gewonnen. Ein Interview zum Thema mit Professor Jean-Marc Nuoffer vom Inselspital.
Die unkomplizierte und nachhaltige Hilfe ist das Ziel des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten. Gemeinsam mit der Nachsorgeklinik Tannheim im Schwarzwald (D), wurde einer alleinerziehenden Mama sowie deren Töchtern eine dringend benötigte Auszeit ermöglicht.
Der Verein «Nationale Koordination Seltene Krankheiten» (Kosek) hat vier Referenzzentren für die Behandlung von seltenen Stoffwechselkrankheiten und sechs solche Zentren für seltene neuromuskuläre Krankheiten anerkannt.
Betroffene konnten sich bisher an sechs Anlaufstellen wenden. Nun gibt es insgesamt neun Zentren, darunter auch eines im Tessin.
Bei der Stoffwechselkrankheit Primäre Hyperoxalurie Typ 1 war bisher eine Lebertransplantation nötig. Nun steht erstmals eine erfolgreiche Kausaltherapie zur Verfügung.
Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, nur ein Bruchteil davon sind bislang genauer erforscht. Hier tut sich derzeit allerdings viel und jährlich werden etwa 200 neue Krankheitsgene entdeckt.
Bei einer Patientin traten nach einer Darmspiegelung unerwartet schwere Komplikationen auf. Das Bundesgericht stellt nun klar: Die Ärztin aus dem Kanton Aargau kann sich auf die «hypothetische Einwilligung» der Patientin berufen.
Neue Studie aus den USA wirft Fragen auf: Wettbewerb allein garantiert keine besseren Operationsergebnisse.
Während der Ausbildung nimmt das Einfühlungsvermögen von angehenden Ärztinnen und Ärzten tendenziell ab: Das besagt eine neue Studie.