Sie heissen etwa «Larsen-», «Hanhart-» oder «Pfeiffer-Syndrom» - Krankheiten, die einfach nach ihrem Entdecker benennt werden, weil es sie bisher nicht gab, oder sich niemand um sie kümmerte. Und zwar aus einem einfachen Grund: Zu wenig Menschen erkranken daran.

Es sind so genannte seltene Krankheiten: Chronische Krankheiten, die weniger als eine von 2000 Personen betreffen. Wer davon betroffen ist, lebt oft monate- oder sogar jahrelang in Ungewissheit mit seinem Leiden.

Mit ihrer meist komplizierten Erkrankung werden Betroffenen häufig von einem Spezialisten zum nächsten geschickt. Abklärungen und Konsultationen bestimmten ihr Leben. Und doch kann ihnen niemand helfen. Denn niemand kann Beschwerden einer bestimmten Krankheit zuordnen. Irgendwann werden ihre körperlichen Leiden dann als psychisch eingestuft.

«Derartige diagnostischen Odysseen belasten die Betroffenen sehr und können auch zu falschen Behandlungen führen», hat die nationale Koordination seltener Krankheiten (Kosek) festgestellt. Die Kosek gibt es seit drei Jahren. Sie kümmert sich darum, dass Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten besser versorgt werden.

Nun hat die Koordinationsstelle einen ersten Schritt gemacht: In sechs Schweizer Städten gibt es spezielle Zentren für seltene Krankheiten, die von der Kosek anerkannt werden. Personen mit einer unklaren Diagnose und komplexen Krankheitsverläufen können sich an diese Zentren wenden und ihre Beschwerden abklären lassen.

Der Vorteil dieser sechs neuen Zentren: Betroffene müssen nicht mehr von einem Spezialisten zum nächsten verwiesen werden, denn die Zentren können die Tests und Abklärungen besser aufeinander abstimmen.

«Dass Betroffene rasch eine Diagnose erhalten, ist äusserst wichtig. Denn die Diagnose ist die Grundlage für die Wahl der Expertinnen und Experten in der ärztlichen Betreuung und hat einen grossen Einfluss auf die Behandlung», sagt  Jean-Blaise Wasserfallen, Präsident der Kosek.

Als nächstes will die Kosek neben den diagnostischen Zentren auch spezielle Behandlungszentren anerkennen. Vor zwei Jahren hat Medinside hier darüber berichtet, dass sich fünf Kliniken aus der Nordwest- und Zentralschweiz zusammengeschlossen haben, um gemeinsam seltene und ungeklärte Krankeheiten zu behandeln.

Ein wichtiges Hilfsmittel für Betroffene und für Ärzte, die mit seltenen Krankheiten zu tun haben, ist das Orphanet. Dort wird das Wissen um seltene Krankheiten gesammelt, damit die Diagnose und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten verbessert werden kann. Im Orphanet sind die Namen seltenen Krankheiten aufgelistet und Medikamente gegen solche Krankheiten aufgeführt.