Madame Stier, la Journée des maladies rares est l’occasion, une fois par an, d’attirer l’attention du public sur la situation des personnes concernées. Quelle est la signification personnelle de cette journée pour vous et quel devrait être, selon vous, son impact?
Attirer l’attention sur le thème des maladies rares une fois par an ne peut pas, à lui seul, conduire à des changements importants pour les familles concernées. Les maladies rares sont restées trop longtemps dans l’ombre. Cette journée doit permettre de sensibiliser, de susciter de l’empathie et d’exiger des comptes. Elle doit rappeler aux responsables politiques, aux professionnels de la santé et à la société que derrière chaque diagnostic se cache un enfant et une famille qui se battent, dont la vie a été bouleversée par un tel diagnostic. Je souhaite que cette journée permette non seulement d’attirer l’attention, mais aussi de déclencher des changements concrets qui soulageront durablement les familles concernées en Suisse.
Quels sont les défis auxquels les familles d’enfants atteints de maladies rares sont le plus confrontées dans leur vie quotidienne?
Le plus grand défi est l’effort continu. Ce n’est pas un sprint, c’est un marathon sans ligne d’arrivée précise. Les mères et les pères coordonnent les rendez-vous médicaux, les thérapies, les aides, les questions d’assurance, l’école, les soins – souvent en plus de leur travail et des frères et sœurs. Ils doivent devenir des experts médicaux, comprendre le droit des assurances sociales et, en même temps, rester forts sur le plan émotionnel pour leurs enfants.
À cela s’ajoute l’incertitude.
Précisément. De nombreuses familles vivent pendant des années sans diagnostic clair ou sans options thérapeutiques sûres. Cette incertitude est épuisante! Elle coûte de l’énergie, du sommeil et souvent aussi de la stabilité financière.
«Je souhaite que cette journée permette non seulement d’attirer l’attention, mais aussi de déclencher des changements concrets qui soulageront durablement les familles concernées en Suisse.»
Quels sont les principaux obstacles que vous percevez dans le système de santé et dans le système social?
Le système de santé et de protection sociale ne reconnaît toujours pas pleinement l’impact qu’implique un enfant gravement malade pour une famille. Ces systèmes fonctionnent bien lorsqu’il s’agit de cas cliniques standards, mais les maladies rares ne rentrent pas dans le schéma habituel. Les familles ne savent souvent pas à qui s’adresser lorsqu’elles ont des questions. Les compétences ne sont pas clairement définies. Les prestations doivent être demandées et justifiées chaque année. La coordination fait souvent défaut – alors que c’est précisément cette coordination qui repose sur les épaules des parents.
Ce qui me préoccupe particulièrement: la charge mentale des parents est rarement prise en compte dans le système. Or, elle est déterminante pour la stabilité de toute la famille.
La situation des enfants concernés et de leurs familles s’est-elle améliorée de manière significative ces dernières années?
Oui, il y a eu des progrès. La sensibilisation a également été renforcée grâce à nos campagnes annuelles, aux six livres de connaissances sur les maladies rares et à la plateforme de connaissances sur les maladies rares de la KMSK. Il existe désormais des centres spécialisés dans les maladies rares dans toute la Suisse; il y a davantage de mise en réseau et plus de recherche. C’est important et précieux. Mais dans le quotidien de nombreuses familles, ces améliorations ne se font pas encore suffisamment sentir. Un allègement structurel fait défaut. La pression administrative est énorme et la charge psychologique reste souvent invisible. Nous sommes sur la bonne voie, mais nous sommes encore loin du but.
«Les systèmes de santé et de protection sociale fonctionnent bien lorsqu'il s'agit de cas cliniques standards, mais les maladies rares ne rentrent pas dans le schéma habituel.»
Dans quels domaines les besoins d’action politique et structurelle sont-ils actuellement les plus importants?
Très clairement: au niveau de la coordination et du soutien psychosocial. Nous avons besoin de structures de case management contraignantes qui soulagent durablement les familles. Nous avons besoin d’un soutien psychologique facilement accessible pour les parents et les frères et sœurs. Et nous avons besoin de compétences clairement définies entre les systèmes de santé, social et éducatif. Les maladies rares ne doivent plus être un problème d’organisation individuelle pour les familles. C’est une tâche qui incombe à l’ensemble de la société.
Quelle est l’importance de l’interaction entre la médecine, la recherche, la politique et les organisations de patients – et dans quels domaines cette collaboration fonctionne-t-elle déjà bien, ou pas encore?
Cette interaction est décisive. Aucun de ces niveaux ne peut créer de solutions durables à lui seul. Lorsque le dialogue se fait d’égal à égal, des réseaux solides et des solutions innovantes voient le jour. Je constate beaucoup d’engagement et d’ouverture, en particulier dans la recherche. Mais il faut encore davantage d’engagement structurel. Les organisations de patients apportent le point de vue des familles. Cette expertise issue de l’expérience doit être intégrée de manière cohérente dans les décisions politiques et les structures de soins.
Comment évaluez-vous la mise en œuvre du concept national pour les maladies rares en Suisse?
En 2014, ce concept a constitué une étape extrêmement importante et pertinente. Il a permis de mettre en évidence des lacunes et de créer des bases importantes pour y remédier. Mais ces bases ont malheureusement souvent échoué en raison du manque de financement nécessaire à leur mise en œuvre. Dans le quotidien de nombreuses familles, ces évolutions ne sont donc pas encore suffisamment perceptibles. Les structures sur le papier sont une chose; l’allègement réellement vécu au quotidien en est une autre! Nous devons continuer à renforcer ensemble le transfert dans la pratique.
Vous vous engagez depuis des années auprès des familles concernées. Quelles rencontres ou expériences vous ont particulièrement marquée?
Ce qui m’a marqué, et me marque encore aujourd’hui, ce sont surtout les discussions avec les parents qui, malgré une charge de travail colossale, dégagent une force et un amour incroyables. Lorsque des mères me disent que cette charge quotidienne les pousse à leurs limites personnelles. Lorsque des pères me confient leurs angoisses existentielles, parce que leurs employeurs ne comprennent pas qu’ils doivent se rendre à l’hôpital pour leur enfant malade. Ces rencontres sont au cœur de l’association de soutien aux enfants atteints de maladies rares, car elles me permettent de mieux comprendre ce qui pèse sur nos 953 familles KMSK, ce qu’elles souhaitent et pourquoi nous nous engageons pour elles.
En créant cette association en 2014, elle a mis en place un réseau à l’échelle nationale qui soutient non seulement les familles financièrement, mais leur offre également un soutien communautaire, un
échange de connaissances et une visibilité sociale. L’association est passée d’une petite initiative à un important point de contact pour les familles concernées et contribue aujourd’hui de manière durable à l’amélioration de la qualité de vie de ces familles en Suisse.
Pour conclure, à quoi devrait ressembler, selon vous, une bonne prise en charge des enfants atteints de maladies rares dans dix ans?
Dans dix ans, je souhaite un système qui accompagne les familles dès le début: une structure de diagnostic claire, des soins interdisciplinaires coordonnés, une gestion des cas évidente et un soutien psychosocial faisant partie intégrante du traitement. Je souhaite que les parents n’aient plus à se battre pour accéder à chaque prestation. Je souhaite qu’ils puissent à nouveau se concentrer sur ce qui compte vraiment: leur enfant. Enfin, je souhaite qu’aucun enfant ni aucune famille ne se sente plus jamais seul.
Traduit de l'allemand par Jehanne Picard
