Rund 8000 seltene Krankheiten sind weltweit bekannt. Eine Krankheit gilt als selten, wenn von 2000 Menschen höchstens einer betroffen ist.

Interdisziplinäre Anlaufstellen für Menschen mit solchen ernsten, oft chronischen und fortschreitenden Krankheiten gibt es hierzulande seit eineinhalb Jahren. Betroffene konnten sich bislang an neun Anlaufstellen wenden, wo vertiefte diagnostische Abklärung vorgenommen werden.

Nun hat der Verein «Nationale Koordination Seltene Krankheiten» (Kosek) vier Referenzzentren für seltene Stoffwechselkrankheiten und sechs Referenzzentren für neuromuskuläre Krankheiten anerkannt (s. Kasten). Jede dieser Krankheitsgruppen umfasst mehrere hundert seltene Krankheiten.

Die Anlaufstellen und spezialisierten Fachpersonen zu den jeweiligen Krankheiten seien oft wenig bekannt – sei es bei den Hausärztinnen und -ärzten, welche die Betroffenen zuweisen müssen, oder bei diesen selbst. Dieses Problem sei die Kosek angegangen, sie habe zu diesem Zweck in einem qualitätssichernden Verfahren Referenzzentren anerkannt, schreibt der Verein.

Um Betroffene möglichst wohnortnah zu betreuen, arbeiten die von der Kosek anerkannten Zentren in einem schweizweiten Netzwerk mit anderen Referenzzentren, Spitälern und Fachpersonen sowie mit Patientenorganisationen zusammen. Folgende zehn spezialisierte Behandlungszentren wurden von der Kosek anerkannt: 

Zentren für seltene Stoffwechselkrankheiten (organisiert im Netzwerk der Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM)):

> Referenzzentrum für seltene Stoffwechselkrankheiten des Inselspitals in Bern

> Referenzzentrum für seltene Stoffwechselkrankheiten des Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) in Lausanne

> Referenzzentrum für seltene Stoffwechselkrankheiten Zürich, ein gemeinsames Angebot des Universitätsspitals Zürich (USZ), dem Universitäts-Kinderspital Zürich und der Universitätsklinik Balgrist 

> Referenzzentrum für Porphyrien am Stadtspital Triemli, Zürich

Zentren für neuromuskuläre Krankheiten (organisiert im Netzwerk Myosuisse):

> Referenzzentrum für seltene neuromuskuläre Krankheiten Basel. Ein gemeinsames Angebot des Universitätsspitals Basel (USB) und des Universitätskinderspitals beider Basel (UKBB)

> Referenzzentrum für seltene neuromuskuläre Krankheiten des Inselspitals Bern

> Referenzzentrum für seltene neuromuskuläre Krankheiten der Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG) in Genf

> Referenzzentrum für seltene neuromuskuläre Krankheiten des Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) in Lausanne

> Referenzzentrum für seltene neuromuskuläre Krankheiten St. Gallen. Ein gemeinsames Angebot des Kantonsspitals St. Gallen (KSSG) und des Ostschweizer Kinderspitals (KISPISG) in St. Gallen

> Referenzzentrum für seltene neuromuskuläre Krankheiten Zürich, ein gemeinsames Angebot des Universitätsspitals Zürich (USZ) und dem Universitäts-Kinderspital Zürich. 

Wie die Kosek in ihrer Medienmitteilung schreibt, sollen im nächsten Jahr weitere Krankheitsgruppen folgen. 

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